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Malattia di Gaucher e gravidanza

Ricercatori del Gaucher Clinic e del Department of Obstetrics and Gynecology, Shaare Zedek Medical Center di Gerusalemme hanno valutato l’outcome ( esito ) delle gravidanze nella malattia di Gaucher, in particolare nelle donne che sono state sottoposte a trattamento enzimatico.

La malattia di Gaucher è di tipo ereditario ed è dovuta alla mancanza dell’enzima beta-glucosidasi.
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Uno studio retrospettivo è stato eseguito su 43 donne ( 17 sottoposte a trattamento enzimatico e 26 non trattate ), con un totale di 66 gravidanze ( 23 trattate e 43 non trattate ).

La percentuale di nati vivi è stata del 78.3%, tra le donne alle quali era stata somministrata terapia farmacologica e dell’86.0% tra le donne non sottoposte a trattamento.
Fra le donne trattate , una ha avuto 3 aborti spontanei, mentre 3 donne non trattate ne hanno avuto 1 ciascuna.

In ogni gruppo, si sono verificati 4 casi di sanguinamenti post-parto, di cui 7 hanno richiesto trasfusione.

Casi di infezioni post-parto si sono avuti con una maggiore incidenza nel gruppo delle donne trattate.

Non si sono manifestati casi di esacerbazione della malattia di Gaucher , ad eccezione di una crisi ossea.

La maggior parte delle donne, con forme più lievi della malattia, che non hanno ricevuto trattamento enzimatico, hanno presentato un decorso senza complicanze.

Le pazienti trattate ( quelle con forme più gravi ) sono incorse in emorragie ed infezioni post-parto, ma poche hanno avuto aborti spontanei. ( Xagena2004 )

Elstein Y et al, Am J Obstet Gynecol 2004;190:: 435-441

Gyne2004 Farma2004